Plus de 16 millions de personnes dans le monde, dont 60 000 Canadiens et 18 000 Québécois, sont atteintes de cécité héréditaire causée par la mort prématurée de cellules photoréceptrices.
Les deux formes les plus courantes de ce type de cécité sont la rétinite pigmentaire (RP) et l'amaurose congénitale de Leber (ACL). La cécité héréditaire se développe généralement dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, mais touche aussi les jeunes adultes.
5000 Québécois ont appris qu'ils étaient atteints de cécité héréditaire et ont pu avoir eu accès aux nouveaux traitements développés.
Elle peut avoir des conséquences très graves pour les personnes atteintes et leur entourage, et requérir des changements radicaux dans leur mode de vie. Chez les adultes, la cécité peut notamment mener à des pertes d'emploi. Les coûts associés à ces dernières ainsi qu'à la prestation de services aux non-voyants représentent des millions de dollars annuellement pour les contribuables québécois.
Robert Koenekoop, chercheur en ophtalmologie à l'Hôpital de Montréal pour enfants du Centre universitaire de santé McGill, consacre sa carrière à trouver les causes et les traitements possibles de cette maladie jugée jusqu'à récemment incurable. Il a implanté un programme de recherche dont le principal objectif est d'identifier et de caractériser les gènes impliqués dans la cécité rétinienne causée par la RP et l'ACL.
Le chercheur et son équipe ont mis au point un protocole en quatre étapes qui les aidera à découvrir de nouveaux gènes impliqués dans la maladie et d'accélérer l'identification des mutations : à l'aide de biopuces, ils arrivent à repérer en quelques heures des régions du code génétique ayant subi des mutations. Une biopuce est une petite plaque sur laquelle sont imprimées de multiples fractions du code génétique d'individus sains. La mise en contact du code génétique de la plaque avec celle du patient génère une fluorescence différente selon qu'il y a correspondance ou non. Ainsi, les régions qui ne sont pas identiques sont révélées.
Grâce à ce protocole, un nouveau gène, le NMNAT1, a été identifié chez des Québécois atteints d'ACL. Puisque ce gène a notamment une fonction de protection neuronale, il peut, lorsqu'il est défectueux, entraîner la mort prématurée des photorécepteurs. Aucun lien n'avait auparavant été établi entre ce gène et une quelconque pathologie.
Seulement six mois après la découverte de ce gène, un traitement contre le gène NMNAT1 a été expérimenté. Les personnes atteintes sont maintenant admissibles à un essai clinique visant à tester une nouvelle molécule, la QLT091001. Celle-ci permet, lorsque ingérée, de restaurer la vue en remplaçant une molécule essentielle qui n'est plus produite par les cellules ayant un gène NMNAT1 muté.
L'étude d'innocuité et d'efficacité a déjà été complétée auprès de 14 patients et les résultats démontrent une amélioration significative de leur vision. Ces études sont toutes réalisées au sein de la clinique du laboratoire de génétique oculaire de l'Université McGill, qui offre aux patients un diagnostic et un pronostic précis ainsi que des conseils sur les options de traitement.
Grâce aux services de cette clinique unique au Canada et aux récentes avancées en génétique, quelque 5 000 Québécois ont appris qu'ils étaient atteints de cécité héréditaire (RP ou ACL) et ont pu avoir eu accès aux nouveaux traitements développés ou en phase de développement.
