Certaines personnes doivent suivre pour toujours un régime faible en gras, non pas pour contrôler leur poids, mais pour rester en vie. En fait, c'est là le seul salut pour ces patients qui sont victimes du déficit héréditaire en lipoprotéine lipase (LPL), un dérèglement du métabolisme des matières grasses organiques. Bonne nouvelle : un médicament testé par des chercheurs québécois vient d'être approuvé en Europe. Et ce traitement pourrait traverser l'océan prochainement.
On trouve au moins 45 000 porteurs de cette anomalie dans la province de Québec.
Le déficit en LPL, aussi appelé « hypercholestérolémie héréditaire », est une maladie très rare liée à un gène défectueux. Celui-ci produit alors peu ou pas de lipoprotéine lipase, l'enzyme responsable de convertir un type de molécules lipidiques appelées « triglycérides » en carburant énergétique essentiel au fonctionnement des cellules de l'organisme. Sans LPL, le gras s'accumule et peut boucher les vaisseaux sanguins. S'ensuivent des douleurs abdominales sévères, des troubles cardiovasculaires, le diabète et des pancréatites aiguës potentiellement mortelles.
Cette déficience ne touche qu'une personne sur un million dans le monde, mais on trouve au moins 45 000 porteurs de cette anomalie dans la province de Québec. En fait, c'est la population canadienne-française qui présente la fréquence mondiale la plus élevée de cette maladie. C'est pour cette raison que la société européenne UniQure a notamment fait appel au docteur Daniel Gaudet, chercheur à l'Université de Montréal, puis au docteur André Carpentier, chercheur au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke, pour valider les effets de leur médicament Glybera® sur des sujets humains. Cette première thérapie génique utilise un virus désactivé pour livrer des copies intactes du gène LPL dans les cellules musculaires, afin de reprogrammer la production de l'enzyme « antigraisse ».
« Nos mesures ont démontré que le traitement fait diminuer jusqu'à cinq fois le niveau des triglycérides, ce qui se traduit par un taux de pancréatite plus bas, voire nul », témoigne André Carpentier, dont les analyses ont contribué à faire approuver Glybera® pour la commercialisation auprès de la Commission européenne. L'endocrinologue est présentement en discussion pour mener d'autres tests afin de recueillir davantage de données et de faire autoriser ce médicament en Amérique du Nord.
