Les leucémies représentent un tiers de tous les cancers diagnostiqués chez les enfants au Canada. Même si des progrès ont été réalisés dans le traitement de la majorité d’entre elles, la leucémie myéloïde aiguë (LMA) demeure une exception : seulement la moitié des patients guérissent. Comme l’âge moyen d’apparition de la LMA est de 63 ans, les cas de LMA pédiatriques sont rares, et cela suggère que certaines mutations conduisant à une susceptibilité accrue aux LMA pourraient avoir été héritées, dans ces cas.
Selon Brian Wilhelm, le fait que la maladie apparaisse à un âge avancé conduirait à la survenue de certaines mutations cellulaires présentant une susceptibilité accrue aux LMA. Ces mutations pourraient dans certains cas, avoir été héritées. Le chercheur fait l’hypothèse que ces mutations héréditaires, en combinaison avec d’autres mutations spécifiques aux tumeurs, seraient susceptibles d’expliquer le développement de LMA atypiques, du genre de celles qui frappent très sévèrement les enfants.
Pour vérifier son hypothèse, Brian Wilhelm emploiera la nouvelle génération de technologies de séquençage de l’ADN, qui permet de séquencer les génomes individuels de patients. Les objectifs du chercheur sont, plus spécifiquement, d’examiner les séquences d’ADN issues des tumeurs ainsi que l’ADN normal des patients. Il veut ainsi pouvoir identifier des mutations propres aux tumeurs, de même que de nouvelles variations de séquences somatiques. Il compte aussi se pencher sur l’ADN des parents, non seulement pour vérifier si on y trouve les mêmes nouvelles variations de séquences, mais également afin de déterminer si des changements génétiques héréditaires peuvent jouer un rôle dans le développement des LMA pédiatriques.
Les connaissances issues des travaux de Brian Wilhelm permettront de mettre au point de nouveaux traitements basés sur une meilleure compréhension de la maladie.
