Ce qui est vrai pour les étoiles l’est malheureusement aussi pour les maladies humaines : on en découvre encore – et toujours – de nouvelles… C’est le cas des leucodystrophies, aussi appelées maladies héréditaires de la myéline (matière blanche) du cerveau. Ce sont des maladies orphelines pédiatriques pour lesquelles il reste énormément à découvrir, tant sur les plans diagnostic et épidémiologique que pathophysiologique.
Aussi étonnant que cela puisse paraître, on estime encore aujourd’hui que plus de 40 % des patients atteints de leucodystrophies demeurent sans diagnostic, bien qu’ils aient été l’objet déjà de nombreux tests. La plupart des enfants touchés par cette condition présentent un déclin neurologique prématuré qui dure des mois, voire des années. Arrivés au terme de leur maladie, et peu avant leur décès, ces enfants sont complètement dépendants.
À partir d’un groupe de ces petits patients, la docteure Geneviève Bernard se propose de caractériser de nouvelles formes de leucodystrophies, passage obligé si l’on veut commencer à penser « traitements ». Plus précisément, elle souhaite arriver à en décrire les manifestations cliniques, à identifier les anomalies qui seraient visibles par neuro-imagerie et à isoler les gènes en cause. De surcroît, elle désire créer un premier registre québécois de leucodystrophies, étape structurante pour développer ce domaine de recherche.
Ultimement, ces travaux aideront à mieux comprendre comment la myéline se développe à l’intérieur du cerveau, un point non négligeable si l’on considère qu’il existe aussi des maladies de la myéline cérébrale non héréditaires, plus fréquentes que les formes familiales.
